희귀질환 환자의 고통을 덜다 #이수앱지스

환절기 때면 많은 분들이 감기로 고생합니다. 감기는 사실 대수롭지 않게 여겨지는 편입니다. 큰 고민없이 병원을 찾고, 근처 약국에서 약을 쉽게 사 먹기도 하죠. 남녀노소를 가리지 않고 흔히 겪는 대표 질병 중 하나로 치료법도 다양합니다. 그렇다면 이런 질환들은 어떨까요?

‘인어 증후군, 나무인간 증후군, 파브리병, 고셔병… ‘

이름부터 생소한 희귀질환들입니다. 어느 나라나 전 인구의 10% 정도가 희귀질환을 앓고 있다고 해요. 환자가 2만 명 미만이면 희귀질환으로 분류하는데, 현재 발견된 희귀질환은 약 8000가지에 이른다는 사실! 이렇게나 많은 희귀질환들이 있었다니 놀랍죠?

희귀질환은 일반인은 물론 의사도 제대로 알지 못하는 병이 많다 보니 진단조차 어렵고, 진단명을 잘못 알고 치료하는 경우도 흔하다고 해요. 설령 진단이 되었다고 해도 치료 방법에 제한이 많고, 환자가 극소수이다 보니 사회적 관심과 지원이 충분하지 않아요. 환자들간 정보를 얻거나 경험을 나눌 기회와 공간도 적고요. 결국 환자와 그 가족들이 모든 짐을 짊어지고 고립과 고통을 감수해야 하는 상황이 되기도 하죠.

전 세계 희귀질병 환자는 1억여 명에 이르고 있지만, 개발된 치료제 수는 4백여 종(5% 내외)에 불과한 상황입니다. 그래도 꾸준히 치료제가 개발되고 있다는 사실에서 희망을 찾아볼 수 있어요.

국내 희귀의약품 전문 개발기업 이수앱지스는 생명존중에 대한 확고한 철학을 가지고 바이오 의약품 분야에 진출하여 희귀의약품 개발에 주력하고 있는 기업입니다. 

이수앱지스는 ‘개발-생산-판매’ 전 과정에 대한 실질적인 경험과 차별화된 기술력으로 고셔병 치료제, 애브서틴주, 파브리병 치료제, 파바갈주와 같은 희귀질환 치료제를 연이어 출시하는 성과를 거두었어요. 2016년에는 500만불 수출탑을 수상하며 국가 경제의 위상을 드높이는 역할도 톡톡히 수행하고 있습니다. 항체 바이오의약품의 연구개발부터 제품 출시, 수출까지 이어진 성과는 업계에서도 3곳에 불과하다는 점을 고려한다면 이수앱지스가 맺은 노력의 결실이 더 빛나 보이죠?

이수앱지스가 개발한 의약품 중 현재 시판되고 있는 제품은 애브서틴, 파바갈, 클로티냅 등 총 3종이에요. 희귀의약품 해외 진출 소요기간이 통상 3~4년이 걸리지만, 치료제의 희소성 덕분에 매해 신규 국가 진출이 빠르게 늘고 있습니다. 중남미와 중동에서도 판매가 이뤄지고 있고, 이외 유럽과 아프리카 대륙 등에도 진출을 준비하고 있어요. 

[애브서틴]

효능:

고셔환자의 장기간 효소대체 치료요법으로 사용

질환개요:

고셔병은 우리 몸에 꼭 필요한 효소인 글루코세레브로시다아제의 부족으로 발병. 해당 효소가 부족하게 되면 글루코세레브로시드라는 지방질이 분해되지 못하고 리소좀 내에 축적되어 빈혈, 혈소판 감소, 간/비장비대, 골수침윤, 때로는 신경계 증상을 일으키는 치명적인 질환

[파바갈]

효능:

파브리환자의 장기간 효소대체 치료요법으로 사용

질환개요:

파브리병은 리소좀이라고 하는 세포 내 소기관에서 특정한 당지질 대사에 필요한 효소인 α-gal A의 결핍(α-galactosidase A)으로 주로 혈관벽에서 GL-3 (globotriaosylcer-amide)와 같은 당지질(glycosphin-golipids)의 진행성 축적으로 조직과 기관의 기능을 손상시키는 리소좀 저장질환 중의 하나. X염색체 관련 열성유전을 하는 희귀한 유전성 대사질환으로 GL-3의 지속적인 축적은 신장, 심장, 뇌혈관, 피부, 각막 등 전신적인 합병증 유발

[클로티냅]

효능:

항혈전제

질환개요:

심장으로 연결되는 관상동맥 혈류 개선을 위해 혈관을 넓혀 주기 위한 관상동맥확장술(Percutaneous Coronary Interve-ntion: PCI) 시술을 하며, 시술 후 약 25% 이상의 환자에서 혈관 재협착에 의한 재발이나타남(고위험군). 이를 예방하기 위해 시술 시 처방

 

희귀질환 환자들의 고통을 줄여 주기 위한 이수앱지스의 연구는 지금도 계속되고 있습니다. 시판 중인 의약품 외 ISU304, ISU104 등 2종의 신약에 대한 임상 실험이 현재 진행 중이며 바이오시밀러 2종도 연구개발 단계에 있습니다.

■ 신약 2종

[B형 혈우병 치료제 ISU304]

질환개요: 

혈액 속에는 지혈에 관여하는 12개의 주요 응고인자가 존재. 혈우병은 유전자의 변이로 인해 이들 인자 중 하나 또는 두 개 이상이 생성되지 않아 지혈에 필요한 연쇄반응이 중간에 끊기게 되어 생기는 출혈 질환. B형 혈우병은 IX번 응고인자가 부족한 경우 발병되며 전체 혈우병 환자의 약 20%를 차지.

[ErbB3 표적 항암제 ISU104]

질환개요: 

ErbB3는 다양한 암종에서 과발현되며, 암의 발생 및 생존에 중요한 역할을 하는 리셉터 단백질로, EGFR 및 Her2 표적 치료제들에 대한 항암제 내성에 중요한 역할 담당. ErbB3는 ErbB1, ErbB2 등 주요 암유발 신호전달 수용체들과 결합하여 암 성장을 유도함.

■ 바이오시밀러 2종

[ISU305 (솔리리스)]

적응증: 

발작성 야간 혈색소뇨증

질환개요: 

발작성 야간혈색소뇨증은 적혈구 세포막을 구성하는 단백 성분 생성에 관여하는 X-염색체에 돌연변이가 생겨 발생하는 질환. 주로 야간에 용혈 현상을 일으켜 혈색 소변을 보이는 특징을 보임. 초기에는 주로 피로감, 경한 만성 용혈로 인한 경미한 황달, 경미한 비장 및 간 비대 등을 보이며 용혈성 빈혈, 조혈 결핍, 정맥혈전으로 인한 증상이 나타남. 

[ISU106 (옵디보)]

적응증: 

PD-1 표적 면역항암제(폐암, 흑색종 등)

질환개요: 

우리 몸에서 T세포는 체내 면역, PD-1은 면역 세포 사멸 수용체 역할을 함. 암세포에서 발현되는 PD-L1 단백질이 T세포의 PD-1 수용체와 결합 할 경우 T세포의 암세포 공격이 불가해 암세포가 성장함. 

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전세계 희귀질환 환자들이 감기처럼 쉽고 편하게 질병을 치유할 수 있는 날이 하루빨리 왔으면 좋겠어요. 무궁무진한 잠재력으로 무섭게 성장하고 있는 이수앱지스에 거는 기대가 커지는 이유입니다.